Ehlers-Danlos Syndróm

Ehlers-Danlos syndróm (EDS) patrí medzi skupinu dedičných ochorení spojivových tkanív. Spojivové tkanivo je jedno zo 4 základných tkanív v ľudskom tele. Pre zjednodušené porozumenie sa aj v zahraničnej literatúre často prirovnáva k "lepidlu", ktorého úlohou je držať v tele všetko pokope. V ľudskom tele sa nachádza všade: v kostiach, v chrupavkách, šľachách, väzive, koži, orgánoch, krvi, cievach, lymfe a aj medzi orgánmi a ich okolitými štruktúrami. Dodáva im potrebnú stabilitu, oporu, prepojenie a ochranu medzi nimi.

Ehlers-Danlos syndróm (EDS) sa delí na 14 doteraz známych podtypov. Každý typ má svoje charakteristické znaky, ale zároveň sa niektoré znaky prelínajú a môžu sa vyskytovať vo všetkých typoch. Medzi takéto znaky patria: kĺbová hypermobilita, kožná hyperextensibilita, abnormálne hojenie rán, chronická bolesť rôzneho charakteru a všeobecná krehkosť tkanív naprieč celým organizmom. Avšak, pacienti nemusia vždy mať všetky známe znaky daného typu, môžu mať aj znaky iného typu alebo aj úplné iné, ktoré doteraz neboli v odbornej literatúre popísané alebo priradené k jednotlivým typom.   Veda, výskum a medicína v oblasti EDS neustále odhaľuje nové poznatky.

Do skupiny dedičných ochorení spojivových tkanív patria okrem Ehlers-Danlos syndrómu (EDS) aj:
Môžeme povedať, že sú to akoby naši bratia a sestry:) Mnoho znakov a príznakov sa teda prelína aj medzi týmito ďalšími typmi.

Zatiaľ čo zvyšné typy EDS a ostatné typy ochorení spojivových tkanív sú zriedkavé, hypermobilný typ EDS (hEDS) a Syndróm hypermobility (HSD) sú celkom časté. Prevalencia vo všeobecnej populácii sa odhaduje až na 1 z 500 ľudí. Je však dôležité poznamenať, že hEDS a HSD sú ochorenia spektra. Znamená to, že každý pacient je vysoko individuálny a môže mať inú kombináciu ťažkostí a spolu-ochorení a zároveň aj ich závažnosť sa môže líšiť. Preto sa pacienti pohybujú na spektre od minimálnych a život takmer neobmedzujúcich ťažkostí až po život-ohrozujúce komplikácie s výrazne ovplyvnenou celkovou kvalitou života.

Keďže spojivové tkanivo sa nachádza v ľudskom tele všade, ochorenia spojivových tkanív môžu postihnúť ktorékoľvek časti a systémy ľudského tela. Medzi možné komplikácie a spolu-ochorenia patria:
  • muskuloskeletálne (časté subluxácie až luxácie kĺbov, nestabilita kĺbov, bolesti kĺbov, kyfóza, skolióza, lordóza a ďalšie...)
  • dermatologické (abnormálne hojenie rán, atrofické zjazvenie, nevysvetliteľné strie, častá tvorba modrín, a ďalšie...)
  • urogynekologické (dysfunkcie panvového dna, urogynekologické prolapsy, funkčné poruchy močového mechúra, zápalové ochorenia, napr. Intersticiálna cystitída, ďalej pudendálna neuralgia, vulvodynia, chronicka pelvická venózna insuficiencia / panvová kongescia, spontánne aborty, hormonálne dysbalancie a poruchy menštruačného cyklu)
  • očné, orálne, mandibulárne (dysfunkcia temporomandibulárneho kĺbu)
  • kardiovaskulárne a autonómne (abdomino-pelvické vaskulárne kompresívne syndrómy - MALS - Dunbar syndróm, SMAS - Wilkie syndróm, NCS - Nutcracker / Luskáčikov syndróm, MTS - May-Thurner syndróm, ďalej poruchy autonómnej nervovej sústavy / dysautonómia - POTS - posturálna ortostatická tachykardia, NMH - vazovagálna synkopa / neurokardiogenická synkopa, OH - ortostatická hypotenzia, OI - ortostaticka intolerancia)
  • imunoalergologické (MCAS - mast cell activation syndrome)
  • gastrointestinálne (gastroparéza, poruchy motility črevného traktu, chronické SIBO)
  • neurologické (Chiariho malformácia, Tarlovova cysta,  syndróm pripútanej miechy, CCI - krániocervikálna nestabilita, AAI - atlantoaxiálna nestabilita, neuropatia tenkých vlákien)
  • a ďaľšie...
Priamo na Ehlers-Danlosov syndróm v súčastnej dobe neexistuje liečba. Liečba pozostáva z tzv. symptomatologického manažmentu jednotlivých komorbiditných ochorení, ktorými je daný pacient postihnutý. Vzhľadom na typickú polymorbiditu pri EDS (výskyt viacerých ochorení naraz), starostlivosť o pacientov si často vyžaduje tzv. multidisciplinárny prístup, t.j. starostlivosť viacerých odborných doktorov a špecialistov súčasne (v závislosti od jednotlivých ťažkostí a spolu-ochorení konkrétneho pacienta).

Stiahnite si zahraničné publikácie:

The 2017 International Classification of the Ehlers-Danlos Syndromes

Fransiska Malfait, Clair Francomano, Et al.

Hypermobile Ehlers-Danlos syndromes: Complex phenotypes, challenging diagnoses, and poorly understood causes

Cortney Gensemer, Randall Burks, Steven Kautz, Daniel P. Judge, Mark Lavallee, Russel A. Norris

Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos Syndrome Type III and Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type): Clinical Description and Natural History

Brad Tinkle, Marco Castori, Britta Berglund, Helen Cohen, Rodney Grahame, Hanadi Kazkaz, and Howard Levy

Hope for Hypermobility: Part 1 - An Integrative Approach to Treating Symptomatic Joint Hypermobility

Victoria Daylor, Cortney Gensemer, Russel Norris, Linda Bluestein

Hope for Hypermobility: Part 2 - An Integrative Approach to Treating Symptomatic Joint Hypermobility

Victoria Daylor, Cortney Gensemer, Russel Norris, Linda Bluestein

Variants in the Kallikrein Gene Family and Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome

Cortney Gensemer, Et al.

Cardiovascular Autonomic Dysfunction in Ehlers-Danlos Syndrome - Hypermobile Type

Alan Hakim, Chris O'Callaghan, Inge De Wandele, Lauren Stiles, Alan Pocinki, Peter Rowe

.

.

Dysautonomia and its underlying mechanisms in the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome

Inge De Wandele, Lies Rombaut, Luc Leybaert, Et al.

Mast Cell Disorders in Ehlers-Danlos Syndrome

Suranjith L. Senevitrane, Anne Maitland, Lawrence Afrin

Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s): A review

Marco Castori, Nicol C. Voermans

Neurological and Spinal Manifestations of the Ehlers-Danlos Syndromes

Fraser C. Henderson SR, Claudiu Austin, Edward Benzel, Paolo Bolognese, Et al.

Gastrointestinal Involvement in the Ehlers-Danlos Syndromes

Asma Fikree, Gisela Chelimski, Heidi Collins, Katcha Kovacic, Qasim Aziz

Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and disorders of the gastrointestinal tract: What the gastroenterologist needs to know

Phoebe A. Thwaites, Peter R. Gibson, Rebecca E. Burgell

Prevalence and Predictors of Gastrointestinal Dysmotility in Patients with Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: A Tertiary Care Center Experience

Mohammad Alomari, Asif Hitawala, Pravallika Chadalavada, Et al.

Visceroptosis and the Ehlers-Danlos Syndrome

Stephen Kucera, Stephen Sullivan

Is joint hypermobility linked to self-reported non-recovery from COVID-19? Case-control evidence from the British COVID Symptom Study Biobank

Jessica A. Eccles, Dorina Cadar, Lisa Quadt, Alan J. Hakim, Et al.

Urogenital and pelvic complications in the Ehlers-Danlos syndromes and associated hypermobility spectrum disorders: A scoping review

Elizabeth Gilliam, Jodi D. Hoffmann, Gloria Yeh

Vaskulárne kompresívne syndrómy

Vaskulárne kompresívne syndrómy sú syndrómy, pri ktorých sú cievy v ľudskom tele utláčané inými priľahlými cievami, orgánmi alebo inými štruktúrami alebo aj naopak, kde cievy, orgány alebo iné štruktúry vytvárajú útlaky na cievach. Vaskulárne kompresívne syndrómy sa rozdeľujú medzi abdomino-pelvické, periférne a iné.

Medzi abdomino-pelvické vaskulárne kompresívne syndrómy patria:
  • MALS - Median Arcuate Ligament Syndrome (Dunbar Syndrome)
  • NCS - Left Renal Vein Compression Syndrome (Nutcracker Syndrome)
  • SMAS - Superior Mesenteric Artery Syndrome (Wilkie Syndrome)
  • MTS - Iliac Vein Compression Syndrome (May-Thurner Syndrome)
  • PCS / PVI - Pelvic Congestion Syndrome / Pelvic Venous Insufficiency
  • IVCS - Inferior Vena Cava Syndrome
Medzi periférne vaskulárne kompresívne syndrómy patria:
  • TOS - Thoracic Outlet Syndrome
  • PAES - Popliteal Artery Entrapment Syndrome
Medzi ostatné vaskulárne kompresívne syndrómy patria:
  • Eagle's syndrome
Každý zo syndrómov je charakterizovaný typickými ale aj atypickými príznakmi. Syndrómy sa často vyskytujú viaceré naraz, najmä u pacientov s podkladovým ochorením spojivového tkaniva. Preto je pri diagnostike aj liečbe dôležité dbať na komplexný a detailný postup.

Stiahnite si zahraničné publikácie:

Surgical Treatment of Wilkie's Syndrome by Vascular Transposition

Talal Ali, Jan Tomka, Ilkin Bakirli, Ifrat Bakirov

International Union of Angiology consensus document on vascular compression syndromes

Mario D’oria, Petar Zlatanovic, Anthony Anthony, Anahita Dua, Alyssa M. Flores, Adam Tanious, Alejandro Rodríguez Morata, Et al.

Abdominal Vascular Compression Syndromes: Current and Future of Management of Abdominal Vascular Compression Syndromes that Includes Median Arcuate Ligament Syndrome, Nutcracker Syndrome, Superior Mesenteric Artery Syndrome, May-Thurner Syndrome, and Associated Pelvic Venous Insufficiency

Kurtis Kim

Surgical treatment of abdominal compression syndromes: The significance of hypermobility-related disorders

Wilhelm Sandmann, Thomas Scholbach, Konstantinos Verginis

May-Thurner syndrome in patients with postural orthostatic tachycardia syndrome and Ehlers-Danlos syndrome: a case series

Cameron K. Ormiston, Erika Padilla, David T. Van, Christine Boone, Sophie You, Anne C. Roberts, Albert Hsiao, and Pam R. Taub

From the nutcracker-phenomenon of the left renal vein to the midline congestion syndrome as a cause of migraine, headache, back and abdominal pain and functional disorders of pelvic organs

Thomas Scholbach

Median Arcuate Ligament Syndrome and Its Associated Conditions

Desmond T. K. Huynh, M.D., Kevin Shamash, B.S., Miguel Burch, M.D., Edward Phillips, M.D., Scott Cunneen, M.D., Richard J. Van Allan, M.D., Daniel Shouhed, M.D.

Navigating Complexities: A Case of Multiple Abdominopelvic Vascular Compression Syndromes in Ehlers-Danlos Syndrome

Ahmad Mohammed, Samrawit W. Zinabu, Miriam B. Michael

Vascular compression syndromes: a pictorial review

Renato Farina, Pietro Valerio Foti, Isabella Pennisi, Tiziana Vasile, Et al. 

A systematic review on management of nutcracker syndrome

Camilo A. Velasquez, Ayman Saeyeldin, Mohammad A. Zafar, Et al.

Duodenal Derotation As an Effective Treatment of Superior Mesenteric Artery Syndrome: A Thirty-Three Year Experience

Domingo Alvear, David C. Leber

Combined Nutcracker and Ehlers-Danlos Syndromes: A Case Report

Alexandre Campos Moraes Amato, Arthur Ethan Cardoso da Silva, Isabela Moraes Bernal, Et al.

Asociácia Vaskulárnych Kompresívnych Syndrómov a Ehlers-Danlos

© 2024