Ehlers-Danlos syndróm (EDS) patrí medzi skupinu dedičných ochorení spojivových tkanív. Spojivové tkanivo je jedno zo 4 základných tkanív v ľudskom tele. Pre zjednodušené porozumenie sa aj v zahraničnej literatúre často prirovnáva k "lepidlu", ktorého úlohou je držať v tele všetko pokope. V ľudskom tele sa nachádza všade: v kostiach, v chrupavkách, šľachách, väzive, koži, orgánoch, krvi, cievach, lymfe a aj medzi orgánmi a ich okolitými štruktúrami. Dodáva im potrebnú stabilitu, oporu, prepojenie a ochranu medzi nimi.
Ehlers-Danlos syndróm (EDS) sa delí na
14 doteraz známych podtypov. Každý typ má svoje charakteristické znaky, ale zároveň sa niektoré znaky prelínajú a môžu sa vyskytovať vo všetkých typoch. Medzi takéto znaky patria: kĺbová hypermobilita, kožná hyperextensibilita, abnormálne hojenie rán, chronická bolesť rôzneho charakteru a všeobecná krehkosť tkanív naprieč celým organizmom. Avšak, pacienti nemusia vždy mať všetky známe znaky daného typu, môžu mať aj znaky iného typu alebo aj úplné iné, ktoré doteraz neboli v odbornej literatúre popísané alebo priradené k jednotlivým typom. Veda, výskum a medicína v oblasti EDS neustále odhaľuje nové poznatky.
Do skupiny dedičných ochorení spojivových tkanív patria okrem Ehlers-Danlos syndrómu (EDS) aj:
Marfanov syndróm
Loeys-Dietz syndróm
Stickler syndróm
Osteogenesis imperfecta
- Cutis laxa
Môžeme povedať, že sú to akoby naši bratia a sestry:) Mnoho znakov a príznakov sa teda prelína aj medzi týmito ďalšími typmi.
Zatiaľ čo zvyšné typy EDS a ostatné typy ochorení spojivových tkanív sú zriedkavé, hypermobilný typ EDS (hEDS) a Syndróm hypermobility (HSD) sú celkom časté. Prevalencia vo všeobecnej populácii sa odhaduje až na 1 z 500 ľudí. Je však dôležité poznamenať, že hEDS a HSD sú ochorenia spektra. Znamená to, že každý pacient je vysoko individuálny a môže mať inú kombináciu ťažkostí a spolu-ochorení a zároveň aj ich závažnosť sa môže líšiť. Preto sa pacienti pohybujú na spektre od minimálnych a život takmer neobmedzujúcich ťažkostí až po život-ohrozujúce komplikácie s výrazne ovplyvnenou celkovou kvalitou života.
Keďže spojivové tkanivo sa nachádza v ľudskom tele všade, ochorenia spojivových tkanív môžu postihnúť ktorékoľvek časti a systémy ľudského tela. Medzi možné komplikácie a spolu-ochorenia patria:
- muskuloskeletálne: časté subluxácie až luxácie kĺbov, nestabilita kĺbov, bolesti kĺbov, kyfóza, skolióza, lordóza a ďalšie...
- dermatologické: abnormálne hojenie rán, atrofické zjazvenie, nevysvetliteľné strie, častá tvorba modrín, a ďalšie...)
- urogynekologické: dysfunkcie panvového dna, urogynekologické prolapsy, funkčné poruchy močového mechúra, zápalové ochorenia, napr. Intersticiálna cystitída, ďalej pudendálna neuralgia, vulvodynia, chronicka pelvická venózna insuficiencia / panvová kongescia, spontánne aborty, hormonálne dysbalancie a poruchy menštruačného cyklu
- očné, orálne, mandibulárne: dysfunkcia temporomandibulárneho kĺbu
- kardiovaskulárne a autonómne: abdomino-pelvické vaskulárne kompresívne syndrómy - MALS - Dunbar syndróm, SMAS - Wilkie syndróm, NCS - Nutcracker / Luskáčikov syndróm, MTS - May-Thurner syndróm, ďalej poruchy autonómnej nervovej sústavy / dysautonómia - POTS - posturálna ortostatická tachykardia, NMH - vazovagálna synkopa / neurokardiogenická synkopa, OH - ortostatická hypotenzia, OI - ortostaticka intolerancia
- imunoalergologické: MCAS - mast cell activation syndrome, histamínová intolerancia, non-IGE mediovaná hypersenzitivita, astma
- gastrointestinálne: GERD, SIBO, symptomatológia korelujúca s IBS, gastroparéza, funkčné poruchy motility črevného traktu, chronická zápcha, chronická hnačka, chronická gastritída, anatomické abnormality: divertikulóza, prolapsy (okrem mitrálneho prolapsu aj abdominopelvické prolapsy) - gastroptóza, enteroptóza, kolonoptóza, rektokéla, nefroptóza, ďalej abdomino-pelvické vaskulárne kompresívne syndrómy, celiakia, dysautonómia
- neurologické: Chiariho malformácia, únik cerebrospinálnej (mozgovomiechovej) tekutiny, Tarlovova cysta, syndróm pripútanej miechy, spinálne nestability: CCI - krániocervikálna nestabilita, AAI - atlantoaxiálna nestabilita, cervikálne a thorakálne nestability, diskopatie, myelopatia, neuropatia tenkých vlákien
a ďaľšie...
Priamo na Ehlers-Danlosov syndróm v súčastnej dobe neexistuje kauzálna liečba. Liečba pozostáva z tzv. symptomatologického manažmentu jednotlivých komorbiditných ochorení, ktorými je daný pacient postihnutý. Vzhľadom na typickú polymorbiditu pri EDS (výskyt viacerých ochorení naraz), starostlivosť o pacientov si často vyžaduje tzv. multidisciplinárny prístup, t.j. starostlivosť viacerých odborných doktorov a špecialistov súčasne (v závislosti od jednotlivých ťažkostí a spolu-ochorení konkrétneho pacienta).